几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。
表观遗传（Epigenetics）是指在核酸（DNA）序列不发生改变的情况下，基因的表达、调控和性状发生可遗传的改变（根本原因是表观遗传修饰的不同），即在未改变基因型的前提下改变表型。利用表观遗传学可用于研究某一组织生理病理变化。结合单细胞测序技术，可用于研究肿瘤疾病的发病机制、早期诊断、晚期控制等。
表观组学测序（Epigenomics Sequencing）是以高通量测序平台为基础，研究基因表达及调控的可遗传变化的技术。根据研究内容可将表观组学分为两类：DNA/RNA的化学修饰和DNA/RNA与蛋白质相互作用。
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